A História de Janaína
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara que afeta cerca de uma em cada um milhão de pessoas no mundo. A história de Janaína Kuhn, uma mulher de 40 anos que vive em Novo Hamburgo, Rio Grande do Sul, ilustra os desafios enfrentados por aqueles que convivem com essa condição. Aos quatro anos, Janaína sofreu uma queda enquanto brincava, resultando em um caroço nas costas que se transformou em osso, limitando seus movimentos.
Durante sua infância e adolescência, apesar das limitações, Janaína viveu de forma relativamente normal. No entanto, aos 18 anos, dores intensas começaram a comprometer seus movimentos, especialmente nos ombros. Aos 19 anos, ela foi diagnosticada erroneamente com câncer, mas a biópsia revelou que o nódulo no quadril não era um tumor. Após a cirurgia, ela perdeu ainda mais mobilidade devido à calcificação.
Diagnóstico da Doença
A busca por um diagnóstico correto durou três anos, até que uma fisioterapeuta levantou a hipótese de FOP. Janaína encontrou uma médica especialista em São Paulo que confirmou o diagnóstico. Desde então, ela vive com cuidados constantes para evitar lesões que possam piorar sua condição.
FOP é causada por uma mutação no gene ALK2/ACVR1, levando a inflamações que transformam músculos e tendões em ossos. Qualquer trauma, por menor que seja, pode desencadear esse processo. No Brasil, estima-se que cerca de 100 pessoas vivam com FOP, e o diagnóstico precoce é crucial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Características e Tratamento
Uma característica comum em 98% dos pacientes é a malformação dos pés, onde o dedão é menor e virado para dentro. Esse sinal pode ajudar no diagnóstico precoce, mas muitas vezes é negligenciado devido à raridade da doença. Não há cura ou tratamento específico para FOP; o foco é aliviar dores e inflamações.
Os exames de imagem, como raio X e tomografia, juntamente com testes genéticos, são fundamentais para confirmar o diagnóstico. A doença pode afetar várias partes do corpo, incluindo a mandíbula, tornando difícil falar e se alimentar. Em casos graves, pacientes precisam de alimentação por sonda.
Avanços Legislativos
O Projeto de Lei 5.090/20 busca tornar obrigatório o exame clínico para identificar FOP em recém-nascidos durante a triagem neonatal. O objetivo é que qualquer sinal de malformação nos dedos dos pés seja investigado, permitindo um tratamento mais cedo e específico.
Eventos e debates têm sido organizados para discutir os desafios e avanços no tratamento da FOP, buscando aumentar a conscientização e melhorar o suporte aos pacientes e suas famílias.
Desafios Futuros
A vida com FOP é desafiadora, mas a comunidade médica e legislativa está empenhada em melhorar as condições para os afetados. A conscientização e a pesquisa contínua são fundamentais para encontrar melhores formas de diagnóstico e tratamento.
O caso de Janaína é um exemplo de resistência e esperança. Morando com a mãe, ela adapta seu dia a dia para lidar com as limitações impostas pela doença, sempre buscando aproveitar cada momento.